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La Fibrosis Quística es un padecimiento congénito hereditario de carácter autosómico recesivo, más frecuente en la población infantil, que sin un diagnóstico oportuno y un tratamiento adecuado, no solo afecta la calidad de vida del paciente, sino también conduce a la muerte en etapas tempranas de la vida.
Cuando la fibrosis quística fue inicialmente descrita, se consideró como una enfermedad invariablemente fatal en el curso de la infancia. Actualmente y como resultado de un mejor conocimiento de la fisiopatología, mejores formas de tratamiento, y la prevención de sus complicaciones, los pacientes afectados tienen una supervivencia promedio superior a los 35 años.




Síntomas

La fibrosis quística es un defecto genético que cambia una proteína, regulando el movimiento de la sal al ingresar y salir en las células, por lo que se espesa la mucosidad. La mucosidad espesa y pegajosa característica de la fibrosis quística obstruye las vías que transportan el aire hacia adentro y hacia afuera de los pulmones. Esto puede provocar los siguientes signos y síntomas:

Tos persistente con mucosidad espesa (esputo)
Silbido al respirar
Falta de aliento
Intolerancia al ejercicio
Infecciones pulmonares recurrentes
Fosas nasales inflamadas o congestión nasal

La mucosidad también puede obstruir las vías que transportan las enzimas digestivas desde el páncreas hasta el intestino delgado. Sin estas enzimas, los intestinos no pueden absorber por completo los nutrientes de los alimentos que ingieres. A menudo, el resultado es el siguiente:

Heces malolientes y grasosas
Problemas para aumentar de peso y crecer
Obstrucción intestinal, particularmente en los recién nacidos
Estreñimiento grave




Pruebas para detección y diagnóstico

La Fibrosis Quística se puede detectar a través del tamiz metabólico. Los primeros 28 días del nacimiento son fundamentales para detectar la enfermedad y brindar un tratamiento integral antes de que se presenten los síntomas.
El Tamiz Neonatal es la prueba de laboratorio más completa que se realiza mediante la obtención de una gota de sangre del talón del bebé, con el objetivo de detectar y prevenir oportunamente enfermedades graves e irreversibles.




Tratamiento

En la actualidad el tratamiento se enfoca en combatir cada uno de los aspectos en que la enfermedad se manifiesta, como prevenir el deterioro pulmonar respiratorio con fisioterapia respiratoria y ejercicio físico, así como tomar suplementos vitamínicos para prevenir la desnutrición y terapia proteica.


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